de thalassemie is een type bloedarmoede door een genetische verandering die de vernietiging van rode bloedcellen veroorzaakt, wat de cellen zijn die verantwoordelijk zijn voor het transport van zuurstof naar de verschillende organen van het lichaam. De meest serieuze variant, de beta-thalassemie, dwingt de getroffenen om de paar weken van hun leven bloedtransfusies te krijgen, en dit heeft tot gevolg dat ze ijzer in het bloed verzamelen.

Een nieuwe experimentele behandeling zou dit probleem kunnen oplossen, omdat het werkt door het genetische defect - een mutatie in het HBB-gen - dat deze patiënten presenteren, te corrigeren. Het is een gentherapie die bestaat uit het verkrijgen van hematopoëtische stamcellen uit het beenmerg van de patiënten en ze injecteren met het medicijn LentiGlobin BB305, die is gebaseerd op een variant van geïnactiveerd HIV die een DNA-sequentie omvat. Wanneer het in de stamcellen wordt geïntroduceerd, wordt deze sequentie aan het HBB-gen toegevoegd en wordt de wijziging die de ziekte veroorzaakt gecorrigeerd.

Bij de negen patiënten die leden aan de meest ernstige vorm van bètathalassemie, verminderde een enkele behandeling de behoefte aan transfusies met 73%

De therapie is getest bij 22 patiënten tussen 12 en 35 jaar die een eenmalige injectie kregen met hun eigen gecorrigeerde stamcellen. De resultaten van deze proef, die zijn gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, laat dat van de negen patiënten die leden aan de meest ernstige vorm van bètathalassemie, een enkele behandeling de behoefte aan transfusies met 73% verminderde. Vervolgens drie onderbroken transfusies. Van de overige 13 patiënten, van wie de ziekte milder was, hadden 12 na de behandeling geen verdere transfusies nodig.

Stamcellen die gezonde rode bloedcellen produceren

Zoals uitgelegd door José Carlos Segovia, onderzoeker van de divisie van innovatieve therapieën in het hematopoëtische systeem van CIEMAT, worden de stamcellen met het gecorrigeerde genetische defect zodra ze in de patiënt worden geïnjecteerd, overgebracht naar hun natuurlijke locatie in het beenmerg, waar Ze blijven actief produceren van gezonde rode bloedcellen, zodat het vermogen om het noodzakelijke hemoglobine te produceren langdurig kan worden gehandhaafd, waardoor de noodzaak om transfusies continu uit te voeren, wordt vermeden.

Betreffende de nadelige effecten, zijn vergelijkbaar met die van andere autologe transplantaties en hebben geen ernstige problemen veroorzaakt, dus twee fase III klinische studies zijn al begonnen om de veiligheid en werkzaamheid van het medicijn te bevestigen, maar Segovia stelt dat als de tot nu toe waargenomen effecten behouden blijven We zouden dicht bij een definitieve genezing van de ziekte kunnen zijn.

NYSTV - Transhumanism and the Genetic Manipulation of Humanity w Timothy Alberino - Multi Language (September 2019).