de progeria -Ook bekend als Hutchinson-Gilford-syndroom- is een zeldzame genetische ziekte die een veroudering versneld, dus de getroffen kinderen sterven voortijdig, zelfs voordat ze volwassen zijn. Op dit moment zijn er geen behandelingen om deze aandoening te bestrijden en worden alleen de gezondheidsproblemen in verband met vroegtijdige veroudering behandeld, maar een nieuwe experimentele therapie dat is getest bij muizen met het syndroom is erin geslaagd om de levensverwachting van de dieren aanzienlijk te verhogen, dus het is mogelijk dat het ook deze patiënten kan helpen.

Een team van wetenschappers onder leiding van Carlos López Otín - een onderzoeker aan de universiteit van Oviedo - heeft een onderzoek uitgevoerd waarin ze de CRISPR-techniek voor het bewerken van genen bij pups van muizen met progeria voor degenen die virussen hebben geïnjecteerd die CRISPR-gereedschappen bevatten die in staat zijn om het LMNA-gen dat is veranderd in de ziekte -die een toxisch eiwit veroorzaakt te accumuleren- te identificeren en op zodanige wijze te modificeren dat de productie wordt vermeden van genoemd eiwit.

De therapie modificeert het LMNA-gen dat is veranderd in progeria - waardoor een toxisch eiwit wordt geaccumuleerd - en voorkomt de productie van het eiwit

De resultaten van de studie, die zijn gepubliceerd in Natuurgeneeskundeen waaraan hij heeft deelgenomen Sammy Basso, een studente moleculaire biologie en een van de langstlevende progeriepatiënten, toonde aan dat knaagdieren die een behandeling ondergingen 25% langer leefden. Bovendien, zoals uitgelegd door López Otín, heeft correctie van een relatief laag percentage cellen al aanzienlijke verbeteringen opgeleverd, dus het is misschien niet nodig om alle cellen te bereiken om de ziekte te bestrijden.

De CRISPR-techniek, effectief tegen systemische ziekten

De CRISPR-techniek was al met succes gebruikt om spierdystrofie om te keren in muizen in een onderzoek dat in 2016 werd uitgevoerd, maar daarna was het om defecten in een enkel gen te corrigeren, terwijl progeria het hele organisme beïnvloedt. Hoewel de bevindingen aantonen dat CRISPR kan functioneren bij systemische ziekten (die het hele organisme beïnvloeden), is het daarom nog steeds nodig om na te gaan of de effecten kunnen worden geëxtrapoleerd naar mensen en of de techniek veilig is voor mensen.

Juan Carlos Izpisúa - een andere Spaanse onderzoeker die, samen met zijn team aan het Salk Institute in Californië, vergelijkbare resultaten heeft bereikt met deze genetische bewerkingstool in een onafhankelijk onderzoek dat ook is gepubliceerd in Natuurgeneeskunde- stelt dat, aangezien er geen beschikbare behandelingen tegen deze ziekte zijn, het haalbaar is dat klinische proeven met patiënten in een korte tijd beginnen, omdat de voordelen opwegen tegen de mogelijke nadelen.

Nederland telt 17 miljoen inwoners (September 2019).