de diagnose van het Angelman-syndroom dit kan worden bevestigd door het klinische beeld en de laboratoriumbevindingen. Het is moeilijk om het te realiseren op het moment van geboorte of in de eerste maanden van het leven, omdat in die tijd de problemen van ontwikkeling niet erg duidelijk zijn. De leeftijdscategorie waarin het Angelman-syndroom meestal wordt gediagnosticeerd, is tussen de drie en zeven jaar.

Voor het uitvoeren van de diagnose zijn er diagnostische criteria die klinische kenmerken, ontwikkeling en aanvullende onderzoeken omvatten. De definitieve diagnose wordt bereikt door het uitvoeren van een genetische studie.

  • Klinische criteria: ze zijn gegroepeerd, op basis van hun verschijningsfrequentie, in:
    • Consistent (100%): vertraagde psychomotorische ontwikkeling, spraakstoornis, bewegings- of evenwichtsstoornissen en speciaal gedrag.
    • Frequent (80%): onevenredige vertraging in de groei van de grootte van het hoofd, toevallen en abnormaal elektro-encefalogram.
    • Medewerkers (20-80%): platte achterhoofdsknobbel en occipitale sulcus, strabismus, prognathisme, wijde mond, hypopigmentatie van huid en ogen, verhoogde gevoeligheid voor warmte, slaapstoornissen, voedingsproblemen, enz.
  • Ontwikkelingseigenschappen.
  • Aanvullende tests:
    • Analytisch bloed en normale urine.
    • Beeldvormingstests (hersenresonantie en computertomografie) zonder wijzigingen.
    • Kenmerkend elektro-encefalogram in sommige gevallen.

De bevestigingsdiagnose van het Angelman-syndroom wordt gemaakt via een genetische studie, waarbij een karyotype (onderzoek van chromosomen) wordt uitgevoerd om de karakteristieke afwijkingen die dit syndroom veroorzaakt te detecteren. Andere tests kunnen ook worden uitgevoerd, zoals de in situ hybridisatietest (FISH) of de DNA-methylatietest, die de studie van veranderingen in chromosoom 15 mogelijk maakt.

Met de diagnostische criteria en de genetische studie is het mogelijk om de grote meerderheid van de getroffenen te diagnosticeren, maar in sommige gevallen (ongeveer 20% van de gevallen) wordt een definitieve diagnose niet bereikt.

Portret thuiszorg: zorgen voor kind met Angelmansyndroom (Oktober 2019).