Het feit van de ontdekking van het gen dat de mutatie bevat die de ontwikkeling van de ziekte van Huntington mogelijk maakt, leidde tot een diagnostische test waarin we, op zoek naar het aantal keren dat het gen wordt herhaald in onze genetische code (herhalingen), we kunnen weten als we het risico lopen de ziekte te ontwikkelen. Het staat bekend als Presymptomatische test (TP), zo genoemd omdat het toestaat om te weten of een persoon waarschijnlijk de ziekte van Huntington ontwikkelt, afhankelijk van de familiale genetische erfenis.

Er werd een consensus bereikt over het aantal herhalingen dat de persoon moet presenteren om het risico te kennen van het lijden aan de ziekte van Huntington. dus:

  • Minder dan 28 herhalingen: het is zeer onwaarschijnlijk dat het zich ontwikkelt.
  • Van 29 tot 34: het is zeer onwaarschijnlijk dat het zich ontwikkelt, maar het nageslacht zal het risico lopen om het te ontwikkelen.
  • Van 35 tot 39: veel van de patiënten ontwikkelen de ziekte; en de volgende generatie loopt gevaar.
  • Meer dan 40: Het is zeer waarschijnlijk dat de persoon de symptomen van de ZvH zal ontwikkelen.

Er zijn andere tests die kunnen worden gebruikt. Computertomografie (CT) kan heldere beelden van de hersenen verkrijgen en aantonen dat de basale ganglia (in het bijzonder caudaat en putamen) in omvang afnemen. De ventrikels kunnen vergroot zijn. Deze gegevens zijn niet exclusief voor de ziekte van Huntington, omdat andere hersenpathologieën ook deze kenmerken gemeen hebben; maar ze kunnen de weg wijzen naar voren voor de diagnose.

Familiegeschiedenis is ook erg belangrijk. De neuroloog zal een reeks vragen stellen die gericht zijn op het kennen van de familiegeschiedenis in relatie tot de mogelijkheid dat een ouder een drager van het gen voor de ziekte van Huntington is geweest, of de ziekte heeft doorgemaakt zonder als zodanig gediagnosticeerd te zijn.

Waarheen gaan om de presymptomatische test uit te voeren?

Iedereen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Huntington kan de beslissing nemen om de test uit te voeren en weet dus het risico op het ontwikkelen van de symptomen. Hiervoor zullen zij, door contact op te nemen met de Asociación Corea de Huntington Española (www.e-huntington.org), of hun regionale kantoren, aangeven waar ze naartoe gaan voor de test.

De test zelf bevat verschillende fasen: een neurologische test, waarbij de arts probeert te achterhalen of de symptomen al zijn begonnen; een bloedtest die naar een genetisch laboratorium wordt gestuurd om het uiterlijk van het defecte gen te evalueren en de herhalingen ervan te tellen (wat bekend staat als de genetische raad); en advies van een maatschappelijk werker voor, tijdens en na het kennen van de resultaten.

Joyce van Blerck vecht al tien jaar tegen de erfelijke, dodelijke ziekte Huntington. Vorig jaar z... (September 2019).