Wanneer de dokter de heeft Klinisch vermoeden dat een persoon Klinefelter-syndroom heeft, moet u een test aanvragen karyotype met als doel het verkrijgen van een kaart van de chromosomen van die patiënt. Het karyotype van een persoon met Klinefelter-syndroom is meestal 47, XXY. Het normale mannelijke karyotype is 46, XY.

Prenatale diagnose van Klinefelter-syndroom

In de afgelopen jaren zijn veel mannen voor de geboorte gediagnosticeerd met Klinefelter-syndroom, door chorionische villus-bemonstering, vruchtwaterpunctie of funiculocentesis. Uit deze monsters worden foetale cellen verkregen voor de bepaling van het karyotype. Geen van deze procedures wordt routinematig gebruikt, behalve wanneer er een familiegeschiedenis van genetische defecten is of wanneer bij het screenen van misvormingen tijdens de zwangerschap een hoog risico op genetische defecten bij de foetus wordt vastgesteld.

Is het erfelijke Klinefelter-syndroom?

Hoewel de oorzaak van deze pathologie de aanwezigheid is van een extra kopie van het X-chromosoom, Klinefelter-syndroom het is niet geërfd. Dit syndroom is meestal het gevolg van een willekeurige gebeurtenis die optreedt tijdens de vorming van voortplantingscellen (eicellen en sperma) meiosis. Een fout in de verdeling van een reproductieve cel genaamd geen disjunctie (wanneer de chromosomen tijdens celdeling migreren naar een enkele pool van de cel) leidt dit tot een abnormaal aantal chromosomen. Een ei of een sperma kan bijvoorbeeld een of meer extra kopieën van het X-chromosoom hebben, als gevolg van de geen disjunctie.

Blijkbaar zijn er enkele risicofactoren die in verband zijn gebracht met deze gebeurtenissen, zoals de geavanceerde leeftijd van de moeder, die het risico op de ontwikkeling van het syndroom vergroten. Aan de andere kant is gesuggereerd dat in meer dan de helft van de gevallen de vader de extra kopie van het X-chromosoom levert.

de mozaïek geval met een karyotype 46, XY / 47, XXY het is ook niet erfelijk. Het wordt gepresenteerd als een willekeurige gebeurtenis tijdens celdeling in de vroege ontwikkeling van de foetus. Als een resultaat hebben sommige van de cellen in het lichaam één X-chromosoom en één Y-chromosoom (46, XY) en andere cellen hebben een extra kopie van het X-chromosoom (47, XXY).

Dr. Pim de Ronde geeft uitleg over het Klinefelter syndroom (Oktober 2019).