de zeldzame tumoren - Benoemd op deze manier omdat elk van hen minder dan zes nieuwe gevallen per 100.000 inwoners per jaar kent - samen vertegenwoordigen ze een op de vijf diagnoses van kanker in Europa. Momenteel zijn tot 198 verschillende soorten zeldzame tumoren beschreven, hoewel de meest voorkomende en bekende neuro-endocrine, schildklier, centraal zenuwstelsel en sarcoom zijn. We spreken met Dr. Ramón de las Peñas, medisch oncoloog van de Provinciaal ziekenhuisconsortium Castellónen nieuwe president van de Spaanse groep wees- en niet-frequente tumoren (GETHI), over de kenmerken van deze heterogene groep van neoplasmen en de noodzakelijke strategieën om de diagnose en behandeling ervan te verbeteren.


Zijn de risicofactoren die predisponeren voor een zeldzame tumor bekend?

Onregelmatige tumoren - zoals gebeurt met zeldzame niet-tumorziekten - reageren vaak op unieke biologische mechanismen - en dat onderscheidt ze precies in hun zeldzaamheid - die in sommige gevallen zijn geïdentificeerd en meestal verband houden met genetische veranderingen. Deze genetische veranderingen zijn in sommige zeldzame tumoren die verband houden met bepaalde erfelijke of familiesyndromen. Over het algemeen kan worden gesteld dat hoewel een bepaalde risicofactor niet bekend is voor een persoon om een ​​zeldzame tumor te hebben, er een toenemende hoeveelheid kennis is over de intieme mechanismen van deze tumoren en, in bepaalde gevallen, of er een een familiaal of erfelijk risico om eraan te lijden.

Hoewel een bepaalde risicofactor voor een persoon niet bekend is om een ​​zeldzame tumor, zijn we ons steeds meer bewust van de intieme mechanismen van deze tumoren en, in bepaalde gevallen, van de vraag of er een familiaal of erfelijk risico is om daaraan te lijden.

Zeldzame tumoren, samen genomen, zijn goed voor ongeveer 22% van alle kankers die in Europa worden gediagnosticeerd en treffen 1 op de 5 mensen. Bestaan ​​er samenwerkingsovereenkomsten of gezamenlijke onderzoeken tussen Europese landen om deze pathologieën effectiever te bestrijden?

Via richtlijn 24/2011, de Europese Commissie drong er bij de lidstaten van de Europese Unie ontwikkelen Referentienetwerken gericht op het verbeteren van de zorg en kwaliteit van leven van patiënten met zeldzame ziekten en, bij uitbreiding, patiënten met zeldzame tumoren. Het eerste doel van de Referentienetwerken is om de hoogst gekwalificeerde professionals en de Gespecialiseerde referentiecentra, en zo een concentratie van kennis en middelen bereiken in die gebieden waar deze middelen schaars zijn, zoals zeldzame tumoren. Het project staat nog in de kinderschoenen en de projecten zijn dat nog niet Referentienetwerkenhoewel de groepen zeldzame tumoren waarop deze netwerken zullen worden ontwikkeld al zijn geïdentificeerd. Aangezien ook wetenschappelijke verenigingen, farmaceutische industrie, patiëntenverenigingen, academische en politieke instellingen betrokken zijn, moet worden gehoopt dat het initiatief uiteindelijk vruchten zal afwerpen.

Het uitwisselen van kennis en ervaringen over zeldzame tumoren is erg belangrijk om strategieën en behandelingen te ontwikkelen, zowel om de ziekte te genezen als dit mogelijk is, en om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Bestaat er een internationale database waar informatie kan worden uitgewisseld over de diagnose en behandeling van de getroffenen, die als referentie kunnen dienen wanneer een soortgelijke zaak in een ander deel van de wereld plaatsvindt?

Er zijn lijsten van zeldzame tumoren, zowel nationaal als internationaal, die zijn afgeleid van epidemiologische gegevens. Er zijn echter geen verslagen, noch nationaal noch internationaal, van allemaal. Sommige tumoren - zoals schildkliertumoren, hematologische tumoren en een deel van het centrale zenuwstelsel - hebben een grotere relevantie gehad op het niveau van registers, die in het algemeen worden geboren uit de specifieke interesse en drive - en uiteraard financiering - van de patiëntenverenigingen in de Angelsaksische landen. Een van de primaire en kortetermijndoelstellingen van GETHI is het creëren van registers van het maximale aantal zeldzame tumortypen in Spanje.

Een van de primaire en kortetermijndoelstellingen van GETHI is het creëren van records van het maximale aantal zeldzame tumortypen in Spanje

Er zijn maximaal 198 verschillende soorten zeldzame tumoren gedefinieerd en er zijn maar weinig professionals met specifieke training die hen in staat stellen om op de juiste manier te worden gedetecteerd en behandeld. Bestaat er een initiatief om het voor oncologen gemakkelijker te maken om van deze ziekten op de hoogte te zijn?

Het Europese initiatief is het model. De oprichting van Referentienetwerken. En, op een meer nationaal niveau, de implementatie van netwerken van experts met snelle vormen van communicatie tussen deze experts, waardoor ervaringen kunnen worden gedeeld en kennis kan worden vergaard. Evenzo is het de bedoeling door te gaan met het opleidingswerk dat primair gericht is op jonge professionals.

Genetische veranderingen in zeldzame tumoren

80% van de zeldzame ziekten zijn van aangeboren oorsprong. Zijn genetische verbanden ook gevonden in ongebruikelijke tumoren? Is het gebruikelijk dat tests worden uitgevoerd op de directe familieleden van een patiënt met een tumor van dit type?

Een van de kenmerken van sommige zeldzame tumoren is dat ze meestal te wijten zijn aan een vrij eenvoudig moleculair proces, meestal aan een genetische verandering die kan worden opgespoord in het laboratorium - en het geeft ons een redelijk betrouwbaar profiel voor een geïndividualiseerde behandeling. Sommige van deze genetische veranderingen die verband houden met erfelijkheid zijn bekend en sommige zeldzame tumoren komen vaker voor bij bepaalde familieziekten. In sommige gevallen, zoals bij medullaire schildklierkanker, dienen diagnostische tests van genetische veranderingen om screening van gevallen van familierisico's te maken.

U bevestigt dat, terwijl de meest voorkomende tumoren een overlevingsduur van 65% tot vijf jaar hebben, dit bij zeldzame tumoren wordt verlaagd tot 47%. Wat is dit voornamelijk te wijten aan een vertraging in de diagnose, bij afwezigheid van effectieve medicijnen of therapieën ...?

Mogelijk is het een optelsom van al die factoren. Er kan niet met zekerheid worden gezegd dat een zeldzame tumor agressiever is dan een frequente. Het feit dat zeldzame tumoren in de meerderheid ook wees zijn en geen toegang hebben tot geneesmiddelen, is misschien wel de meest relevante factor voor hun slechtere overleving.

Welke vooruitgang is er geboekt bij het onderzoek naar de diagnose en behandeling van zeldzame tumoren?

Ondanks de problemen van het onderzoek, zijn er veel vorderingen. Zeldzame tumoren zijn een uitstekend onderzoeksmodel omdat, zoals ik al eerder zei, er in veel van hen een unieke moleculaire of genetische verandering is die verantwoordelijk is voor hun ontwikkeling. De paradox is dat de resultaten verkregen in dit onderzoek met succes zijn toegepast bij de diagnose en behandeling van frequente tumoren en dat toch zeldzame tumoren wees zijn geworden van de behandeling. Er zijn prachtige modellen van toepassing van het onderzoek, zoals medullaire schildklierkanker, GIST-tumoren, feochromocytoom / paraganglioom, enkele ongewone ovariumtumoren en enkele tumoren van het centrale zenuwstelsel, waarin met veel moeite onderzoek heeft plaatsgevonden. resulteerde in zeer effectieve specifieke behandelingslijnen.

De paradox is dat de resultaten verkregen bij het onderzoek van zeldzame tumoren met succes zijn toegepast bij de diagnose en behandeling van frequente tumoren, en toch zijn de zeldzame exemplaren wees voor behandeling.

U bent net verkozen als de nieuwe president van de Spaanse Groep wees- en niet-frequente tumoren (GETHI), wat zijn de doelen die u in de komende jaren wilt bereiken?

Mijn eerste doel is om het werk van het vorige team voort te zetten, met Dr. Enrique Grande als de promotor, degene die de Groep heeft gelanceerd en we zijn begonnen met het idee dat we elkaar moeten kennen en onze kennis moeten delen. In dat vervolgwerk zou ik graag de ontwikkeling zien van de records van de meeste van de gezinnen van zeldzame tumoren, en een netwerk van deskundige experts op nationaal niveau werd opgericht om de geografische barrières en kennis of ervaring te doorbreken, wat de meesten betreft de patiënt die is gediagnosticeerd met een zeldzame kanker en gaat met hoop naar zijn oncoloog. De derde doelstelling zou zijn het onderzoek op het gebied van zeldzame tumoren aan te moedigen en te versterken, zowel op klinisch als op basis- of translationeel niveau.

OSWALDO RAMON-MOSAICO SANJUANITOS #3 (September 2019).