Een breed internationaal onderzoek waarin Spaanse wetenschappers van de CIBER of Hepatic and Digestive (CIBEREHD) en Epidemiology and Public Health (CIBERESP) 40 nieuwe genetische varianten geassocieerd met de aanleg om zich te ontwikkelen darmkanker, die zijn toegevoegd aan andere 60 die in eerdere werken zijn ontdekt en die het ontwerp van de genetische architectuur van deze neoplasie - de meest frequente in Spanje - en de mogelijke toepassing ervan in preventieve screening in de algemene bevolking, verbeteren.

Het gaat over veranderingen in het germinale DNA (gepresenteerd door alle menselijke cellen op het moment van geboorte), die zijn geïdentificeerd dankzij de volledige sequentiebepaling van het genoom en genetische associatiestudies, waarin gegevens van 125.478 mensen, die deel uitmaakten van 21 patiëntcohorten, vergeleken werden met colorectale kanker en proefpersonen die als controle van het onderzoek optraden, afkomstig uit verschillende landen (Duitsland, Oostenrijk, Canada, Spanje, Verenigde Staten, Nederland, het Verenigd Koninkrijk, Zweden en anderen van de Europese Unie).

De bevindingen kunnen helpen bij het berekenen van het individuele risico geassocieerd met colorectale kanker en identificeren van mensen voor wie een colonoscopie zou worden aangegeven

Bereken het individuele risico op colorectale kanker

In de studie, die is gepubliceerd in Natuurgenetica, en is een van de grootste die tot nu toe zijn gemaakt om de kennis van deze tumoren te bevorderen, de eerste is geïdentificeerd zeldzame genetische variant (met een frequentie in de populatie van minder dan 5%) van germinale predispositie voor deze kanker nabij het gen CHD1.

Bovendien omvatten de gevonden varianten nieuwe genen en signaalroutes die betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze ziekte, zoals lange niet-coderende RNA's, Krüppel-achtige transcriptiefactoren, Hedgehog en Hippo-YAP-signaleringsroutes en het immuunsysteem.

De bevindingen, zoals uitgelegd door Sergi Castellví-Bel, onderzoeker van CIBEREHD die deelnamen aan het onderzoek, konden het mogelijk maken om een ​​individuele risicowaarde te berekenen die samenhangt met het voorkomen van colorectale kanker, door deze varianten te typen, en bepaal wat het zijn mensen met een hoger risico deze tumoren ontwikkelen en daarom zou het aangewezen zijn om een ​​a colonoscopie.

Mark Pagel: How language transformed humanity (September 2019).