de myotubulaire myopathie in een zeldzame ziekte die zich gewoonlijk vanaf de geboorte manifesteert en alleen van invloed is op mannen, en die wordt gekenmerkt door grote spierzwakte en ademhalingsproblemen. Nu, a gentherapie dat is getest bij negen kinderen tussen acht maanden en zes jaar oud heeft de neuromusculaire functie van alle kinderen verbeterd, van wie de meesten in staat zijn geweest om zelfstandig te zitten, en heeft ook bereikt dat vier van hen konden ademhalen zonder de hulp van ademhalingsondersteuning.

De patiënten in het onderzoek hadden myotubulaire myopathie gekoppeld aan X (MTM), wat te wijten is aan een wijziging in het MTM1-gen dat verantwoordelijk is voor de codering van het enzym myotubularine, wat nodig is voor de ontwikkeling en werking van de skeletspieren. de spierzwakte dat kinderen met deze ziekte in veel gevallen voorkomen dat ze uit zichzelf ademen of bewegen en dat de meesten beademingssteun en sondevoeding nodig hebben. Om deze reden sterft ongeveer de helft van de patiënten na 18 maanden, en zeer weinig leven meer dan 10 jaar.

Een onschadelijk virus nam een ​​kopie van het gecorrigeerde gen naar de spieren

Deelnemers aan het onderzoek kregen een intraveneuze infusie bestaande uit miljarden deeltjes van een onschadelijk virus genaamd adeno-geassocieerd virus, dat was ontworpen om een ​​vlekkeloze kopie van het MTM1-gen in de kleine spiercellen te dragen, en deze cellen stimuleerde om myotubularine te produceren. Drie van de patiënten ervoeren ernstig bijwerkingen geassocieerd met de therapie, zoals hartontsteking, maar zou in alle gevallen kunnen worden behandeld.

Achtenveertig weken na de eerste zes kinderen die de behandeling kregen, werden biopsieën uitgevoerd, waaruit bleek dat de spieren in hun beenspieren - die voorheen geen myotubularine produceerden - gemiddeld 85% van de normaal toegediende hoeveelheid waren. De abnormaal kleine vezels van zijn spieren waren gegroeid, en vier daarvan konden al Ga zitten en adem zonder hulp en drie namen stappen met hulp.

Achtenveertig weken nadat de eerste zes kinderen de behandeling hadden gekregen, konden vier van hen zonder hulp zitten en drie van hen namen stappen met hulp

Hoewel ze nog steeds voeding per buis kregen, waren er verschillende begonnen te eten, en andere ook vocalize geluiden voor de eerste keer, volgens Perry Shieh, neuroloog aan de Universiteit van Californië in Los Angeles (VS), en een van de auteurs van het onderzoek. De deskundige voegde eraan toe dat drie kinderen die werden behandeld met een hogere dosis na zes maanden een vergelijkbare toename van hun motorische functies vertoonden, samen met snellere veranderingen in hun spiercellen en tweemaal de hoeveelheid myotubularine geproduceerd door de cellen. van een gezond kind.

In theorie zouden deze uitstekende resultaten met de tijd moeten worden gehandhaafd, aangezien spiercellen normaal niet delen, zodat het extra myotubularine de spieren van kinderen in staat zou stellen om nog jarenlang te blijven functioneren. Shieh heeft zelfs uitgelegd dat honden met een mildere vorm van MTM die dezelfde therapie ontvingen, het vermogen kregen om te rennen en dat nog jaren later te blijven doen.

De behandeling moet op meer kinderen worden getest voordat Audentes Therapeutics, het bedrijf dat het heeft ontwikkeld, goedkeuring krijgt van de FDA (American Medicines Agency).

Zorg en ethiek: Do you care? WJD Discover your identity (September 2019).