Een nieuwe generatie medische tests sequencing genetica zou de detectie van. aanzienlijk versnellen zeldzame ziekten in baby pasgeborenen, zoals aangetoond door een pilotstudie uitgevoerd door onderzoekers van de Kinderziekenhuis van Oost-Ontario in Ottawa, in Canada. De meeste van de zogenaamde zeldzame ziekten - die gevallen met minder dan één geval per 2000 inwoners - hebben meestal een genetische oorsprong, wat betekent dat de persoon dit gezondheidsprobleem vanaf de conceptie heeft.

In maximaal 20% van de gevallen gaan er echter meer dan tien jaar voorbij totdat de patiënt naar de dokter gaat en de juiste diagnose wordt gesteld. Momenteel ondergaan baby's die verdacht worden van het hebben van een zeldzame genetische ziekte een reeks tests moleculaire diagnose, maar deze tests zijn niet beschikbaar in de meeste ziekenhuizen, dus het vaststellen van een nauwkeurige diagnose kan maanden of jaren duren.

De meeste zeldzame ziekten hebben meestal een genetische oorsprong, en de betrokken persoon heeft dit gezondheidsprobleem vanaf de bevruchting, maar in tot 20% van de gevallen duurt het meer dan tien jaar voordat de patiënt naar de dokter gaat en de juiste diagnose wordt gesteld.

Zoals uitgelegd door David Dyment, directeur van het onderzoek, dat is gepubliceerd in Canadian Medical Association Journal, de sequentiebepaling van de nieuwe generatie heeft het vermogen om de klinische praktijk op het gebied van de genetica op een snelle manier te transformeren, en in het bijzonder de pasgeborenen toegelaten tot de Neonatale intensive care-eenheden (NICU) die lijden aan een zeldzame ziekte kunnen significant profiteren van een vroege moleculaire diagnose met dit type sequencing.

Het nieuwe onderzoek omvatte 20 neonaten, van wie de helft neurologische symptomen vertoonde, zoals epileptische aanvallen of hypotonie, en nieuwe genetische sequentietests maakten het mogelijk de diagnose te stellen in 40% van de gevallen. Dyment heeft ervoor gezorgd dat de gebruikte techniek kan worden uitgevoerd in een ziekenhuislaboratorium zonder dat deze hoeft te worden uitbesteed, wat de diagnose versnelt en vergemakkelijkt en de nodige interventies toelaat om de levens van de baby's te redden. families de kennis over de ziekte die uw kind lijdt en waarom het is gebeurd, en het veronderstelt een aanzienlijke economische besparing voor het sanitaire systeem.

The Future of Early Cancer Detection? | Jorge Soto | TED Talks (September 2019).