De moleculaire genetica van deze pathologie is complex, hoewel de overerving gekoppeld is aan het X-chromosoom, wat betekent dat in het geval van vrouwen, twee exemplaren van het X-chromosoom (XX karyotype), als een van de genen op het X-chromosoom een ​​genmutatie heeft FMR1, het normale gen van het andere chromosoom compenseert de productie van het eiwit FMRPdaarom zal de vrouw gezond zijn, maar drager van de ziekte. Met andere woorden, de vrouw heeft geen symptomen, maar ze heeft een kopie van het gemuteerde gen.

In het geval van mensen, het zijn XY-karyotype, als een van de genen van het enige X-chromosoom dat een mutatie heeft geen andere kopie van het gen heeft om de synthese van het eiwit te compenseren, wat betekent dat het symptomen zal hebben en zal lijden aan de ziekte.

Dit syndroom komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, die eerder drager zijn, tenzij ze de mutatie in de twee X-chromosomen erven.

In het geval dat een vrouw met de fragiele X een mannelijk kind heeft, zijn er twee mogelijkheden, elk met een 50% kans om te gebeuren:

  • Dat verzendt het X-chromosoom met het normale gen, in welk geval het kind niet aan de ziekte zal lijden.
  • Dat verzendt het X-chromosoom met het gemuteerde gen, in welk geval het kind de ziekte zal krijgen.

Secrets of the X chromosome - Robin Ball (September 2019).