Een studie uitgevoerd door deskundigen van de Universiteit van Californië in San Francisco (VS) heeft voor het eerst een gen geïdentificeerd dat gerelateerd is aan het Tourette-syndroom en drie andere genen die, hoewel met een lagere waarschijnlijkheid, ook betrokken kunnen zijn bij de uiterlijk van dit neurologische ziekte, waardoor de patiënt geluiden of woorden maakt en bewegingen onvrijwillig en herhaaldelijk uitvoert.

Om het onderzoek uit te voeren, gepubliceerd in het tijdschrift Neuron, rekruteerden de auteurs 311 trio's gevormd door een kind dat door dit syndroom was aangetast en hun ouders, die in de meeste gevallen de stoornis niet hadden, om de regio's te vergelijken coderende eiwitten van het genoom van minderjarigen met die van hun ouders, om de aanwezigheid van te detecteren 'de novo' genetische mutatiesdat wil zeggen, ze hadden niet geërfd, maar spontaan gegenereerd.

Het gen WWC1 - of KIBRA-gen - dat tussenkomt in de ontwikkeling van de hersenen, het geheugen en de reactie van de hersenen op oestrogeen, ging gepaard met een waarschijnlijkheid van meer dan 90% bij te dragen aan het verschijnen van het syndroom van Gilles de la Tourette

Genetische aandoeningen die geassocieerd zijn met het syndroom van Gilles de la Tourette

Ze ontdekten dat 'de novo' genetische veranderingen betrokken zijn bij ongeveer 12% van de gevallen van het syndroom van Gilles de la Tourette en dat na de novo-mutatie ongeveer 400 genen betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van deze ziekte. De onderzoekers analyseerden vervolgens verschillende genetische gegevensbanken over het syndroom van Gilles de la Tourette om te bepalen welke genen bij wie de aanwezigheid een groter risico vormde om de stoornis te veroorzaken en vonden dat de WWC1-gen - of KIBRA-gen -, wat ingrijpt in de ontwikkeling van de hersenen, het geheugen en de reactie van de hersenen op oestrogeen werd geassocieerd met een waarschijnlijkheid van meer dan 90% die bijdroeg aan het uiterlijk.

De andere drie genen waarvan de veranderingen kunnen bijdragen aan het triggeren van het syndroom - hoewel in dit geval met een geschatte kans van 70% - zijn FN1, CELSR3 en NIPBL, waarvan de laatste al was geassocieerd met de ontwikkeling van andere neurologische aandoeningen zoals de ADHD (attention deficit hyperactivity disorder), het Cornelia Lange-syndroom, of de obsessief-compulsieve stoornis.

Als de waargenomen genetische veranderingen, zoals hun ontdekkers hebben uitgelegd, de kans aanzienlijk vergroten dat een kind aan het Tourette-syndroom lijdt, kan hun kennis informatie bieden over de oorzaken van deze ziekte en de ontwikkeling van nieuwe therapieën en behandelingen die effectiever zijn voor deze aandoening die één op de 2000 mensen treft.

Wat is een UBO en hoe identificeer je deze? (September 2019).