Een team van wetenschappers heeft een onderzoek uitgevoerd, waarvan de resultaten zijn gepubliceerd in 'Nature', waarbij ze een van de drie chromosomen 21 hebben geïnactiveerd waarmee mensen geboren met het Down-syndroom worden geboren, een genetische anomalie bekend als Chromosoom 21 trisomie, en dat kenmerkt deze ziekte, omdat gezonde mensen 23 paar chromosomen hebben.

In de tot nu toe uitgevoerde onderzoeken was een gen gecorrigeerd met behulp van gentherapie, maar het inactiveren van een compleet chromosoom leek onmogelijk. En volgens experts heeft chromosoom 21 meer dan 500 genen. Daarom probeerden de onderzoekers de meest relevante genen te identificeren die betrokken zijn bij de geestelijke handicap van de getroffenen, om ze later te moduleren.

Onderzoekers hopen dat hun ontdekking kan helpen de biologie die ten grondslag ligt aan het syndroom van Down beter te begrijpen

In dit werk werd echter een nieuwe strategie gebruikt, gebaseerd op een natuurlijk mechanisme dat een gen op het X-chromosoom, genaamd XIST, toelaat om één van de twee X-chromosomen van vrouwelijke cellen 'uit te zetten', zodat de expressie van genen gekoppeld aan X is vergelijkbaar met dat van mannen, die slechts één X-chromosoom hebben, zoals uitgelegd door de studieleider, Jeanne B. Lawrence, hoogleraar cel- en ontwikkelingsbiologie aan de Universiteit van Massachusetts (Verenigde Staten).

Het team onder leiding van Lawrence gebruikte het XIST-gen om te achterhalen of het in staat was om extra chromosoom 21 dat verantwoordelijk is voor het Down-syndroom te inactiveren en introduceerde het in een trisomische cel 21 van een persoon met het syndroom. Na een paar dagen konden ze zien dat dit chromosoom aan het verslechteren was en dat een groot aantal van hun genen stopten met het uiten van zichzelf en het coderen van hun eiwitten.

De auteurs van het onderzoek willen geen valse verwachtingen scheppen over hun bevindingen, omdat dit niet betekent dat er een manier is gevonden om de complicaties die geassocieerd zijn met het downsyndroom te genezen of te verlichten, maar ze hopen dat deze ontdekking kan helpen de biologie beter te begrijpen. ligt ten grondslag aan deze pathologie.

Secrets of the X chromosome - Robin Ball (September 2019).