Het medicijn migalastat, aangegeven voor de behandeling langetermijnonderzoek bij volwassenen en adolescenten van 16 jaar en ouder met wie de diagnose is gesteld De ziekte van Fabry (tekort aan α-galactosidase A) en zijn dragers van mutaties die vatbaar zijn voor respons op therapie, is goedgekeurd voor gebruik in Spanje.

Fabry is een zeldzame ziekte erfelijk gekoppeld aan het X-chromosoom, dat wordt gekenmerkt door de deficiëntie van het enzym alfa-galactosidase A als gevolg van mutaties van het GLA-gen. Dit veroorzaakt de ophoping van een vetzuur dat GL3 wordt genoemd op de wanden van bloedvaten, wat organen die net zo belangrijk zijn als het hart, de nieren of de hersenen kan beschadigen en zonder een juiste behandeling kan leiden tot de dood.

Galafold, dat oraal wordt toegediend, is de enige gepersonaliseerde therapie volgens het genetische profiel van de patiënt

Het medicijn, dat op de markt wordt gebracht onder de naam Galafold, handelt door de activiteit van het enzym alfa Gal A te herstellen bij patiënten die voldoen aan de genoemde vereisten en was al door de Europese Commissie gemachtigd om dit soort patiënten te behandelen, en had ook de goedkeuring van Australië, Canada, Israël of Zwitserland , behalve dat het is geregistreerd voor goedkeuring in andere landen.

Gepersonaliseerde geneeskunde voor patiënten met Fabry

In de afgelopen 15 jaar is er geen nieuws geweest in zijn behandeling, en Galafold, die oraal wordt toegediend, is het alleen gepersonaliseerde therapie volgens het genetische profiel van de patiënt. Zoals Roser Torra, hoofd van de afdeling erfelijke nierziekten van de nefrologische dienst van de Puigvert-stichting in Barcelona, ​​heeft uitgelegd, is Galafold een nieuwe therapeutische optie die een paradigma van gepersonaliseerde geneeskunde vormt voor zijn nieuwe therapeutische mechanisme, dat een grote innovatie is. bij de behandeling van dit type lysosomale opslagziekten.

Dr Johannes Fabry (September 2019).