Eén op de 50.000 levendgeborenen lijdt Ureumcyclusstoornis (TCU), een reeks zeldzame ziekten die worden gekenmerkt door een onvermogen om het te metaboliseren giftige ammoniak aanwezig in het lichaam en transformeren het in niet-toxisch ureum, dat een opeenhoping van ammoniak veroorzaakt die ernstige schade aan het zenuwstelsel veroorzaakt.

In 60% van de gevallen is de presentatie van de stoornissen van de ureumcyclus neonataal en in de eerste 24-48 uur na de bevalling accumuleert de ammoniak in het organisme van de baby.

In de meest ernstige gevallen treedt deze stofwisselingsstoornis op tijdens de eerste dagen van het leven, en de baby kan sterven in minder dan een week als de ziekte niet wordt gedetecteerd en onmiddellijk wordt behandeld, vandaar het belang van neonatale screening. In feite, zoals Dr. Vicente Rubio, hoogleraar Onderzoek van de Hoge Raad van Wetenschappelijk Onderzoek in het Instituut voor Biogeneeskunde van Valencia en lid van CIBERER -Organisatie die zeldzame ziekten bestudeert, er wordt geschat dat tussen 25 en 50% van de getroffenen sterft voordat ze worden gediagnosticeerd.

De aandoeningen van de ureumcyclus kunnen zich manifesteren bij pasgeborenen of later, afhankelijk van het belang van het enzymatische tekort, maar in 60% van de gevallen is de presentatie neonataal en in de eerste 24-48 uur na de bevalling is de ammoniak het hoopt zich op in het organisme van de baby en veroorzaakt symptomen zoals verminderde voedselinname, braken, progressieve lethargie, verlies van spiertonus (hypotonie), veranderingen in temperatuur (hypo- of hyperthermie) en verhoogde ademhalingsfrequentie (polypnea).

Zonder behandeling kunnen deze symptomen verergeren en zal de baby epileptische aanvallen, coma, apneus en cerebraal oedeem krijgen. Momenteel is een levertransplantatie nodig om de ziekte te genezen, een problematische interventie als het gaat om pasgeborenen. Er is echter een nieuwe behandeling, menselijke leverceltherapie, die bestaat uit het inbrengen van gezonde en metabolisch competente menselijke levercellen in de lever van getroffen kinderen, en die in afwachting is van goedkeuring door de Europees Geneesmiddelenbureau (EMA).

bron: Cytonet

My PKU Life (November 2019).