de fenylketonurie (PKU) is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een metabolische aandoening die voorkomt dat het lichaam fenylalanine (Phe) afbreekt, een essentieel aminozuur dat tussenkomt in de nerveuze synaps. Kinderen die met deze aandoening worden geboren, moeten onmiddellijk met hun behandeling beginnen om complicaties zoals mentale en gedragsstoornissen, toevallen of een verstandelijke beperking te voorkomen.

De behandeling van feniceltonurie is gebaseerd op het volgende streng dieet om de essentiële hoeveelheid fenylalanine te geven en medicijnen te nemen die voorkomen dat ze hun bloedspiegels verhogen. Nu heeft de Food and Drug Administration van de Verenigde Staten (FDA) zojuist een nieuw medicijn goedgekeurd - pegvaliase-pqpz-, dat op de markt zal worden gebracht onder de naam Palynziq, dat effectief is gebleken in het verlagen van Phe-niveaus in klinische onderzoeken.

Twee klinische onderzoeken hebben de werkzaamheid van Palynziq getest

Palynziq is aangewezen voor volwassenen met fenylketonurie die niet reageren op standaardtherapieën en worden toegediend via injectie. De werkzaamheid en veiligheid zijn bewezen in twee klinische onderzoeken met volwassen patiënten met concentraties van fenylalanine in het bloed van meer dan 600 μmol / L met de voorgeschreven behandeling.

Patiënten die het medicijn ontvingen ervoeren statistisch significante verminderingen in hun bloedfenylalaninespiegels

De eerste van de proeven was een gerandomiseerde open-label studie met patiënten die een hogere dosis van het geneesmiddel kregen via een subcutane injectie van 20 mg of 40 mg eenmaal daags. Het tweede werk bestond uit een acht weken durende, placebo-gecontroleerde studie bij patiënten die eerder waren behandeld met Palynziq. De resultaten toonden aan dat patiënten die het medicijn kregen ervaren statistisch significante verminderingen van hun Phe-spiegels in het bloed.

Bijwerkingen van Palynziq

De meest voorkomende bijwerkingen van Palynziq tijdens klinische onderzoeken waren reacties op de injectieplaats, gewrichtspijn, overgevoeligheid, hoofdpijn, gegeneraliseerde huidreacties die gedurende ten minste twee weken bleven, jeuk, misselijkheid of braken, duizeligheid, pijn in de buik of keel, vermoeidheid, hoest en diarree.

Het ernstigste gemelde bijwerkingeneffect was de anafylaxie, die vaker voorkwam bij verhoging van de dosis van het product tijdens het eerste behandelingsjaar. Omdat dit een aanzienlijk risico voor de gezondheid van de patiënt is, bevat de etikettering van de medicatie een waarschuwingsvenster en is het product alleen verkrijgbaar op medisch voorschrift en volgens een reeks normen die zijn verzameld onder de naam Palynziq REMS-programma .

Het medicijn is de tweede behandeling om deze ziekte, ontwikkeld door BioMarin, te beheersen en het is naar verwachting beschikbaar in de Verenigde Staten in juni. Daarnaast heeft het farmaceutische bedrijf een aanvraag ingediend voor toelating tot het Europees Geneesmiddelenbureau, dus als het wordt goedgekeurd, zal het ook in Europa op de markt worden gebracht.

Leven met PKU (fenylketonurie): jonge kinderen (September 2019).