Als je al een hebt gehad test genetica Tijdens de zwangerschap heeft de medisch specialist al alle nodige informatie verzameld EMITgaan een diagnose om het risico of genetisch probleem van de toekomstige baby te bepalen, als die er is. Vanaf dit moment moet je het paar het geven begeleiding corresponderend, wat bekend staat als prenatale genetische counseling.

Hoewel het afhankelijk is van het type probleem of ziekte, en wanneer het wordt gedetecteerd, is het van fundamenteel belang om "de ouders op een duidelijke manier op de hoogte te stellen van het bestaande of bestaande risico, al hun vragen te beantwoorden en ze te verlaten". maak een gratis beslissing en niet gericht zijn op, zo mogelijk, het onderbreken van de zwangerschap of ermee doorgaan, "zoals Ismael Ejarque Doménech opmerkt, secretaris van de werkgroep Klinische Genetica en Zeldzame Ziekten van de Spaanse Vereniging voor Gezins- en Gemeenschapsgeneeskunde (SEMFyC).

In Spanje regelt wet 2/2010 inzake seksuele en reproductieve gezondheid en de vrijwillige onderbreking van de zwangerschap besluit om te stoppen, het verzamelen van foetale misvormingen en chromosomale stoornissen als een van de redenen hiervoor (hoewel er landen zijn waar restricties strenger zijn en andere die zelfs abortus niet hebben gelegaliseerd).

Er zullen andere ouders zijn die beslissen verder gaan met zwangerschap, eenvoudig omdat het de beslissing is die het beste overeenkomt met zijn ethische (of religieuze) voorschriften, of omdat in de medische beoordeling wordt aangenomen dat de verandering die de baby zal hebben niet extreem ernstig is en dat het kind, met een correcte behandeling, mogelijk een normaal leven (bijvoorbeeld bepaalde hartaandoeningen, gespleten lip of fenylketonurie, die kan worden bestreden met een speciaal dieet). Het is duidelijk dat professionals kunnen adviseren, maar de moeilijke beslissing moet door de ouders worden genomen. Vooral in deze gevallen zal wat ze nodig hebben vanaf het eerste moment veel informatie en ondersteuning zijn, met de juiste vroegtijdige behandelingen.

Merk tot slot op dat in het geval van zeer specifieke problemen en anomalieën, van structurele en niet-genetische oorsprong, er opties zijn om 'te genezen vóór de geboorte', dankzij de foetale chirurgie. Er zijn bijvoorbeeld al gevallen van interventies bij een foetus met spina bifida, een aangeboren misvorming die een genetische component heeft.

Prenatale Screening - het Proces van testen en besluitvorming (Oktober 2019).