De klinische kenmerken van Sanfilippo-syndroom of mucopolysaccharidose type III, (MPS III) het zijn ernstige mentale defecten met relatief milde somatische veranderingen (visceromegalie - vergroting van de organen in de buik, zoals de milt, lever, nieren, maag of pancreas - en verslaafd aan de hand), evenals grove gelaatstrekken.

Deze genetische stoornis wordt gekenmerkt door manifestatie tekenen en symptomen zeer aspecifiek aan het begin van het ziekteverschijnsel, zoals recidiverende otitis, hepatomegalie, rhinitis, chronische diarree, enz., wat gunstig is voor de vertraging bij de juiste diagnose van het Sanfilippo-syndroom.

Kinderen die getroffen zijn door dit syndroom kunnen ook een gemarkeerd hyperactiviteit, destructieve neigingen en andere gedragsveranderingen, tussen vier en zes jaar.

Veel voorkomende problemen bij patiënten met het Sanfilippo-syndroom

De meest voorkomende gezondheidsproblemen van mensen die getroffen zijn door het Sanfilippo-syndroom zijn:

  • Luchtweginfecties, zoals neus, tonsillen ...
  • Psychomotorische stoornissen: de accumulatie van mucopolysacchariden veroorzaakt verlies van elasticiteit, wat onhandigheid met zich meebrengt bij lopen, instabiliteit, enzovoort.
  • Hyperactiviteit en gedragsstoornissen; Ze komen vaak voor en zijn waarschijnlijk het moeilijkst te beheren en veroorzaken vermoeidheid, angst en slaapstoornissen.
  • Diarree herhalen.
  • Moeilijkheden in de taal.
  • Gebrek aan zindelijkheidstraining.

Diagnose van het Sanfilippo-syndroom

Gezien het vermoeden van ouders of artsen van het kind die mogelijk een type III mucopolysaccharidose hebben, is de eerste stap om een ​​urinetest uit te voeren (Berry-test) om de aanwezigheid van heparaansulfaat in het lichaam van het kind. Als de test positief is, is de volgende stap de analyse van fibroblasten om het deficiënte enzym te identificeren dat het exacte subtype van het Sanfilippo-syndroom zal bepalen.

Zodra dit is gebeurd, is het belangrijk om de exacte mutatie te kennen om correct te kunnen adresseren:

  • Toekomstige zwangerschappen, omdat een prenatale diagnose kan worden gesteld.
  • Potentiële therapieën op basis van nieuwe onderzoekslijnen, zoals gentherapie of de bekendste van de chaperones: eiwitten die bijdragen aan het goed functioneren van andere eiwitten.

De weg naar een diagnose (September 2019).