De kenmerkende symptomen van de patiënt met het Williams-syndroom zijn de volgende:

  • Cardiovasculaire aandoeningen

    • Versmalling van de aorta-ader direct boven de aortaklep (wat bekend staat als aortische supravalvulaire stenose), die kan variëren van mild tot ernstig en kan leiden tot hartfalen.
    • Versmalling (stenose) van de nierslagaders, waardoor de bloeddruk stijgt.
    • Narrowness (stenose) van de kransslagaders die verantwoordelijk zijn voor het brengen van bloed naar het hart, wat een plotse dood kan veroorzaken.
    • Arteriële hypertensie
  • Maag-darmstoornissen

    • Moeilijkheden om te zuigen vanaf het moment van geboorte.
    • Moeilijk om voedsel te slikken.
    • Hiatal hernia, gastro-oesofageale reflux en herhaaldelijk braken.
    • Traagheid in de peristaltische bewegingen van de darm die leidt tot constipatie.
    • Chronische buikpijn en krampen (zoals krampen).
    • Herhalende buikpijn als gevolg van stenose van de bloedvaten die bloed naar de darmen vervoeren (mesenteriale bloedvaten).
  • Veranderingen van het zenuwstelsel

    • Intellectuele handicap, waarvan de ernst variabel is.
    • Aandachtstekort en hyperactiviteit.
    • Verminderde spierspanning.
    • Handicap voor visueel-ruimtelijke oriëntatie, ze kunnen een compleet object observeren, herkennen en het bij zijn naam noemen, maar ze zijn niet in staat hetzelfde te doen als het objecten zijn die uit meerdere stukken bestaan.
    • Moeilijkheden bij het coördineren van fijne motorbewegingen zoals tekenen en schrijven.
    • Dikke motorische problemen zoals moeilijk klimmen en dalen.
    • Sociale ontremming en woordenschat (ze praten veel en heel snel).
  • Gezichtsveranderingen

    • Afgevlakte neusbrug en stompe neus vergelijkbaar met die van een persoon met dwerggroei.
    • Brede mond en dikke lippen.
    • Naso labiale en epicantale groef (binnenste vouw van het bovenste ooglid) uitgesproken.
    • Tanden met dun glazuur, onvolledige of sterk gescheiden tanden.
  • Andere functies

    • Kleine geslachtsdelen
    • Vertraging in groei, problemen om gewicht en lengte te bereiken.
    • Huid met verouderd uiterlijk.
    • Harde stemtoon.
    • Hoge calciumwaarden in het bloed (hypercalciëmie).
    • Strabismus en verziendheid (moeite om objecten van dichtbij te zien).
    • Otitis media tot herhaling.
    • Gemakkelijk als het gaat om het leren van de taal.
    • Groot auditief geheugen en speciale interesse in muziek.
    • Ze zijn meestal linkshandig en gebruiken het linkeroog.

Mijn Diagnose Proces | Asperger (September 2019).