Onvruchtbaarheid is een probleem dat, alleen al in Spanje, tot 20% van de paren treft, en in veel gevallen kan worden gekoppeld aan chromosomale veranderingen.

Zo legt Javier Porta, directeur van Genoclinics - een bedrijf dat gespecialiseerd is in de genetische diagnose voor de preventie van ziekten en dat het ook mogelijk maakt om de behandelingen te optimaliseren volgens de persoonlijke kenmerken van de patiënt - uit dat koppels die lijden aan vruchtbaarheidsproblemen een groter kans op het presenteren van chromosomale veranderingen, die de oorzaak zijn van hun moeilijkheden om zwanger te worden of voor de vruchtbaarheid van de zwangerschap.

Paren met vruchtbaarheidsproblemen hebben meer kans op chromosomale afwijkingen, die de oorzaak zijn van hun moeilijkheden om zwanger te worden of voor de vruchtbaarheid van de zwangerschap.

De expert wijst erop dat in het geval van mannen het kan gaan om wijzigingen in de karyotype -Microdeleccionen Y-chromosoom, of taaislijmziekte, die ook ernstige vruchtbaarheidsproblemen kan veroorzaken door een gebrek aan sperma (azoospermia), bij vrouwen is onvruchtbaarheid genetisch geassocieerd met veranderingen in het karyotype, met het X-fragiele syndroom en met erfelijke trombofilieën. Deze stoornissen kunnen ervoor zorgen dat ze last hebben van herhaalde abortussen of een slechte ovariële reserve hebben.

Daarom, gaat de specialist verder, bij paren die technieken van geassisteerde voortplanting moeten ondergaan, is het karyotype een zeer belangrijke diagnostische test, die vooral wordt aangegeven wanneer er een zaadverandering is, of een falen van de eierstokken, of in die paren die falen hebben geleden. implantatie of meerdere abortussen. In deze gevallen is het handig om genetische tests uit te voeren, die de CFTR-gen, met het doel mutaties te identificeren die mogelijk de oorzaak zijn van onvruchtbaarheidsproblemen.

bron: GenoClinics

Gregory Stock: To upgrade is human (September 2019).