de genetische erfenis is een van de risicofactoren om te ontwikkelen osteoporose, wat betekent dat er veel genen betrokken zijn bij deze ziekte. Onderzoekers van het Lady Davis Institute van het Jewish General Hospital in Montreal (Canada) hebben een onderzoek geleid waarin een atlas van de genetische markers geassocieerd met de botmineraaldichtheid, een van de metingen die worden gebruikt om osteoporose te diagnosticeren.

In het onderzoek, dat is gepubliceerd in het tijdschrift Natuurgenetica, 518 regio's van het hele genoom (301 nieuw) zijn geïdentificeerd, goed voor 20% van de genetische variatie geassocieerd met osteoporose. Deze doorbraak biedt belangrijke informatie over de biologische mechanismen die ertoe leiden breuk van de bottenen is een grote hoop voor de ontwikkeling van nieuwe medicijnen en therapieën om deze ziekte te behandelen en het risico op letsel te verminderen.

Voor de uitvoering van de studie, de grootste ooit op de genetische markers van osteoporose, analyseerde de gegevens van 426.824 personen die waren geregistreerd in de Biobank van het Verenigd Koninkrijk, en was in staat om een ​​reeks genen te isoleren die een doelwit voor de dan om de farmacologische therapieën al bekend te maken.

Met deze kleine groep genen kunnen onderzoekers die werken aan de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen zich concentreren op het vinden van oplossingen om fracturen te voorkomen bij mensen die aanleg hebben voor osteoporotische fracturen. De validiteit als therapeutisch doelwit van sommige van deze genen werd ook gevonden in diermodellen.

De onderzoekers isoleerden een reeks genen die een doelwit konden zijn om de bekende farmacologische therapieën te sturen

Breekbaarheid in de botten

Osteoporose is een veel voorkomende pathologie, die zich vooral in gevorderde leeftijd manifesteert, en wordt gekenmerkt door het verlies van botdichtheid, dat een hoog risico op breuk is omdat de botten zwak en broos worden. Bij oudere mensen kunnen deze fracturen, net als bij de heupfractuur, zeer ernstige gevolgen hebben en in sommige gevallen kunnen de complicaties leiden tot de dood van ouderen.

Momenteel, aangezien de levensverwachting toeneemt, zijn preventieve maatregelen meer noodzakelijk om osteoporose te voorkomen of uit te stellen. Er zijn echter nauwelijks farmacologische behandelingen om deze pathologie te vermijden, en in veel gevallen verlaten patiënten ze vanwege de bijwerkingen die ze veroorzaken, zoals maagpijn, en omdat veel van hen een zeer strikt toedieningsregime vereisen.

Allan Jones: A map of the brain (September 2019).