Een groep onderzoekers uit Asturië heeft een nieuwe ontdekt genetische oorzaak van de hypertrofische cardiomyopathie, een aandoening waarvan wordt aangenomen dat deze één op de 500 mensen treft en een van de hoofdoorzaken is van plotse dood bij jonge mensen

We kenden al 11 defecte genen die verantwoordelijk waren voor 60% van de erfelijke gevallen van deze pathologie, en de nieuwe studie, die is gepubliceerd in Natuurcommunicatie, heeft een mutatie geïdentificeerd in een enkel gen, dat van generatie op generatie is overgedragen in de familie van een patiënt die vrijwillig deelnam aan het onderzoek, en die de hartschade veroorzaakt die kenmerkend is voor hypertrofische cardiomyopathie.

Naast het risico op plotselinge sterfte, veroorzaakt hypertrofische cardiomyopathie vermoeidheid, druk op de borst en hartfalen, naast andere problemen

De onderzoekers onderzochten 92 patiënten met deze ziekte en ontdekten dat acht andere families mutaties in hetzelfde gen hadden. Naast plotse dood - iets dat de moeder van de bestudeerde patiënt overkwam, die op de leeftijd van 34 stierf tijdens de bevalling - heeft de ziekte nog andere ernstige gevolgen, omdat de progressieve vervorming van de wanden van de hart veroorzaakt vermoeidheid, druk op de borst, hartfalen, etc.

Het onderzoek vond ook bij muizen dat mutaties in dit gen een ophoping van eiwitten in het hartweefsel veroorzaakten, wat hypertrofische cardiomyopathie veroorzaakte.

José Julián Reguero, cardioloog van het Centraal Universitair Ziekenhuis van Asturië en co-auteur van de studie, legde uit dat de bevinding het mogelijk zal maken nieuwe genetische markers toe te passen op andere patiënten en zo dragers van de mutatie te identificeren om gevallen van plotselinge dood te voorkomen, en ook om de getroffenen te informeren dat ze 50% hebben mogelijkheden om de mutatie aan hun kinderen door te geven.

Thorium: An energy solution - THORIUM REMIX 2011 (November 2019).