Bij diagnose De ziekte van Alzheimer, de patiënt lijdt al jaren aan deze neurodegeneratieve ziekte en verliest zijn cognitieve vaardigheden geleidelijk. Hoewel het nog steeds niet mogelijk is om dit te genezen zwakzinnigheid, vroeg opsporen zou de resultaten van de beschikbare therapeutische opties verbeteren en zou informatie opleveren die zou kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Vroege diagnose kon echter heel snel werkelijkheid worden dankzij de ontdekking van een nieuwe biomarker in bloed - een lichte keten eiwit van neurofilamenten (NfL) - aangetroffen in hersenneuronen, zodat wanneer ze verslechteren of sterven, het eiwit lekt in de hersenvocht in de hersenen en het ruggenmerg, en daar naar de bloedbaan.

Het was bekend dat de aanwezigheid van hoge niveaus van de lichte keten van neurofilamenten in de cerebrospinale vloeistof een teken was van hersenschade, maar om deze vloeistof te verkrijgen is het noodzakelijk om een ​​lumbale punctie uit te voeren, en daarom heeft een team van neurologen van de School of Medicine van de Universiteit van Washington (San Luis, VS) en het Duitse Centrum voor Neurodegeneratieve Ziekten (DZNE) een onderzoek uitgevoerd om te controleren of de niveaus van dit eiwit in het bloed ook een neurologische schade onthullen.

Mensen met hogere eiwitniveaus hadden meer kans op tekenen van hersenatrofie en een vermindering van hun cognitieve vaardigheden

In het onderzoek, dat is gepubliceerd in NatuurgeneeskundeEen groep families met zeldzame genetische veranderingen die Alzheimer op jonge leeftijd veroorzaken (tussen 30 en 50 jaar oud) namen deel, met als doel de mogelijke veranderingen te bestuderen die in hun hersenen voorkwamen voordat de eerste symptomen zich manifesteerden. van de ziekte van Alzheimer De onderzoekers analyseerden bloedmonsters van meer dan 400 personen (247 met een vroege genetische variant en 162 die geen getroffen familieleden hadden) en voerden hersenscans en cognitieve tests uit.

Cognitieve verliezen en hersenatrofie

De wetenschappers controleerden elk jaar de eiwitconcentraties bij deze mensen en observeerden significante veranderingen in het bloed tot 16 jaar vóór het geschatte begin van dementiesymptomen. De niveaus van het eiwit waren aan het begin hoger in de eerste groep en namen met de tijd toe. Deze mensen hadden meer kans op tekenen van hersenatrofie en een vermindering van hun cognitieve vaardigheden in de volgende klinische beoordelingen, zoals beschreven in de paper. Bij degenen die de genetische variant niet presenteerden, werd de lichte keten van neurofilamenten daarentegen in lage concentraties gehouden.

De tests met hersenscans onthulden bovendien dat de snelheid waarmee de niveaus van het eiwit werden verhoogd, gerelateerd waren aan een toenemende afname van de precuneus, een gebied van de hersenen dat in het geheugen ingrijpt. Deze verschillen, zeggen de auteurs van de studie, werden 16 jaar voordat de eerste symptomen zich manifesteerden waargenomen.

De onderzoekers hebben er vertrouwen in dat hun vinding een goede preklinische biomarker zal zijn die later mensen met een risico op het ontwikkelen van dementiesymptomen identificeert. Hoewel deze bloedtest geen specifieke marker is voor Alzheimer, omdat deze hersenbeschadiging detecteert, maar dit kan het gevolg zijn van andere neurodegeneratieve aandoeningen, zoals multiple sclerose, kan dit de vroege diagnose van deze pathologieën helpen en de ontwikkeling van geneesmiddelen voor de eerste fasen vergemakkelijken waarin er nog steeds geen symptomen zijn.

ZE VINDEN DE SNEEUW VRESELIJK! | VLOG #216 (September 2019).