de De ziekte van Hunter het is een ernstige en zeldzame genetische ziekte die 1 op 162.000 kinderen treft, en wordt veroorzaakt door de afwezigheid of inactiviteit van het enzym Iduronate 2 Sulfatase (IDS). Deze stof is verantwoordelijk voor het afbreken van complexe moleculen, die zich ophopen in schadelijke hoeveelheden en die van invloed kunnen zijn op veel organen, zoals het hart, de lever, de milt of de longen, of botten en gewrichten van kinderen. In sommige gevallen heeft het ook gevolgen in het centrale zenuwstelsel en in de hersenen, die ernstige psychische stoornissen veroorzaken.

Achter deze pathologie, ook bekend als mucopolysaccharidosis type II (MPS II) en dat beïnvloedt voornamelijk mannen, is een defect gen dat zich op het X-chromosoom bevindt en van vader op zoon wordt overgedragen. Tot op de dag van vandaag is het ongeneeslijk. Maar één nieuwe gentherapie met stamcellen, ontwikkeld aan de Universiteit van Manchester, biedt een sprankje hoop voor deze patiënten en hun families.

Een dikke "drijft" enzymen naar de hersenen

Momenteel is er een enzymvervangingstherapie beschikbaar bij de National Health Service van het Verenigd Koninkrijk, maar deze kost tussen de 160.000 en 200.000 euro per jaar en dringt niet door in de hersenen.

De ziekte van Hunter is vandaag ongeneeslijk, maar de nieuwe gentherapie is erin geslaagd om bot-, gewrichts- en hersenaandoeningen bij muizen te genezen

De nieuwe behandeling, die zich al in de fase van klinische proeven bij patiënten bevindt, bestaat uit vervang het gen dat de ziekte van Hunter veroorzaakt in het beenmerg van de kleine getroffen. Maar daarnaast wordt een klasse lipiden of vetten, triacylglyceriden (TAG) genoemd, aan het IDS-enzym toegevoegd om het in staat te stellen de hersenen te bereiken en effectiever te zijn.

Deze nieuwe behandeling, ontwikkeld door een team van onderzoekers gecoördineerd door professor Brian Bigger, die het Laboratorium voor Stamcellen en Neurotherapie aan de universiteit van Manchester leidt, is al bij muizen getest, met zeer goede resultaten: de genezing van de stoornissen werd bereikt bot, gewricht en hersenen die de ziekte veroorzaken. En dus publiceerden ze het in het tijdschrift EMBO Molecular Medicine.

Volgens deskundigen verbeterde de TAG de opname van enzymen door de bloed-hersenbarrière (BBB), een doorbraak. We moeten in gedachten houden dat de BHE wordt gevormd door een reeks cellen waarvan de missie niets anders is dan het behoud van de hersenen zodat de neuronen geïsoleerd worden van de rest van het organisme. Het verbeterde ook de absorptie van het enzym in de cellen en leek stabieler in de bloedbaan.

Ontwikkeling van een toekomstige behandeling van Usher syndroom type 2A (September 2019).