In 1848 beschreef de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg voor het eerst enkele anomalieën van het syndroom dat sindsdien zijn naam draagt. We praten over Waardenburg-syndroom, een zeldzame en erfelijke genetische ziekte (overgedragen aan nageslacht tijdens de zwangerschap in 50% van de gevallen) met een zeer lage prevalentie, omdat wordt geschat dat het amper één op de 40.000 geboorten treft. Hoewel er geen genezing is en het belang van de anomalieën, behalve in de meest ernstige gevallen - normaal gezien type IV, de minder vaak voorkomende en die tot neurologische aandoeningen kan leiden -, belet het Waardenburg-syndroom niet dat de getroffenen een leven leiden dat meer leeft. of minder normaal.

Hoe deze genetische stoornis zich manifesteert

Toen hij het syndroom in het midden van de negentiende eeuw beschreef, wees Waardenburg al terecht op veel van de manifestaties van deze zeldzame ziekte. Onder hen zijn wat bekend is in medische slang als dystopia cantorum, wat resulteert in een abnormaal grote scheiding van de ogen. Een abnormale toename die ook kan worden waargenomen bij andere gelaatstrekken, zoals de neusbrug (het is gebruikelijk dat ze brede neuzen hebben) of het binnenste deel van de wenkbrauwen, waardoor de patiënten een wenkbrauwen krijgen.

Daarnaast manifesteert het Waardenburg-syndroom zich ook door veranderingen in de pigmentatie van de iris, resulterend in buitengewoon blauwe ogen, van verschillende kleuren of met vlekken van verschillende toonaarden; die defecten in pigmentatie zijn ook uitbreidbaar tot de hoofdhuid, door vroegtijdige vergrijzing; en de huid, die een soort van vlekken of vlekken van lichtere tinten kan presenteren.

Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame en erfelijke genetische ziekte die slechts één op de 40.000 geboorten treft

Ten slotte noemde Waardenburg in zijn annotaties ook het kenmerk van dit syndroom voor de doofheid, die van variabele intensiteit kan zijn en die, hoewel het geen meerderheid is, veel patiënten treft.

In de loop van de tijd hebben verschillende studies die door de wetenschappelijke literatuur zijn verzameld, de ongelooflijke variabiliteit van de symptomen die deze ziekte vertoont aangetoond, wat ook kan leiden tot gastro-intestinale problemen (vanwege de abnormaal kleine omvang van de dikke darm), een abnormale ontwikkeling van de vrouwelijke baarmoeder veroorzaken, aanleiding geven tot problemen, in type 3, in de gewrichten en de ontwikkeling van de schedel (pijn en misvormingen), of een reden zijn voor de ontwikkeling van de gespleten lip .

Is er een behandeling voor het Waardenburg-syndroom?

De meeste gevallen van het syndroom, vanwege de kennis die erover bestaat en de gemarkeerde kenmerken, worden meestal tijdens de kindertijd gediagnosticeerd, hoewel er tijden zijn dat een patiënt vele jaren kan doorgaan zonder een diagnose te krijgen. In het algemeen kan het uiterlijk van de pasgeborene leiden tot een vermoeden van de aanwezigheid van het syndroom, wat in elk geval moet worden bevestigd door de overeenkomstige DNA-test om de genetische mutaties te detecteren die met de ziekte zijn geassocieerd.

Het Waardenburg-syndroom er is geen remedie, maar dit voorkomt niet dat de getroffenen, vooral als ze worden gediagnosticeerd en behandeld, een min of meer normaal leven leiden en een levensverwachting hebben die vergelijkbaar is met die van andere mensen.

Het is echter belangrijk op te merken dat er geen behandeling is als zodanig voor deze zeldzame ziekte, maar dat de verschillende therapeutische opties zijn geïndiceerd om elk van de symptomen die zich voordoen te behandelen. Onder hen zou de cochleaire implantaten of de implantatie van gehoorapparaten in het geval van doofheid, de ondersteuning voor de schoolintegratie van de kinderen in hun geval, de operatie om de darmobstructies te elimineren die zijn afgeleid van de kleine omvang van de dikke darm of de plaatsing van colostomiezakken om de ernstige symptomen van constipatie.

Tot slot moet eraan worden herinnerd dat veel van de symptomen van het Waardenburg-syndroom de fysieke uitstraling van patiënten beïnvloeden, wat kan leiden tot problemen met het zelfbeeld. In deze zin zijn operaties ook gebruikelijk om de gespleten lip of het gebruik van cosmetische producten te corrigeren om de pigmentdefecten in de huid en het haar te verhullen.

(cas) the sims 4 - Waardenburg Syndrome (September 2019).